تالاسمی را بیشتر بشناسید
بیماری تالاسمی به گروهی از اختلالات ژنتیکی در خون اطلاق می شود. هموگلوبین جزو انتقال دهنده اکسیژن در سلول های قرمز خونی است. هموگلوبین شامل ۲ پروتئین مختلف به نام آلفا و بتا است. اگر بدن توانایی تولید کافی از هر نوع پروتئین را نداشته باشد، سلول های خونی به طور کامل شکل نمی گیرد و در این صورت توانایی انتقال اکسیژن کافی را ندارد و در نتیجه نوعی کم خونی در بدن ایجاد می شود که شاید تا پایان عمر همراه فرد باشد. اولین قدم برای تشخیص این بیماری تعیین موتاسیون می باشد.
تالاسمی آلفا:
افرادی که در آنها هموگلوبین به میزان کافی پروتئین آلفا تولید نمی کند به تالاسمی آلفا مبتلا می گردند. چهارگونه تالاسمی آلفا وجود دارد که با توجه به آثار آنها بر بدن از خفیف تا شدید تقسیم بندی می شود.
تالاسمی بتا:
این نوع تالاسمی در افرادی که هموگلوبین پروتئین بتا کافی تولید نمی کند ایجاد می گردد. تالاسمی بتا به سه دسته تقسیم بندی می شود:
مینور:
در این حالت کمبود پروتئین به حدی نیست که باعث اختلال در عملکرد هموگلوبین گردد. یک فرد با این بیماری حامل صفت ژنتیکی می باشد.
بینابینی:
در این حالت کمبود پروتئین بتا در هموگلوبین به اندازه ای است که منجر به کم خونی نسبتا شدید و اختلالات قابل ملاحظه ای در سلامت فرد نظیر بد فرمی های استخوانی و بزرگی طحال می گردد.
ماژور:
این مرحله شدیدترین فرم تالاسمی بتا می باشد که کمبود شدید پروتئین بتا در هموگلوبین منجر به یک کم خونی تهدید کننده حیات می‌شود و فرد به انتقال خون منظم و مراقبت های پزشکی فراوانی نیازمند می گردد.
راه حل درمانی تالاسمی:
شایع ترین درمان برای تمامی شکل های تالاسمی، تزریق سلول های قرمز خونی است. در صورتی که بیمار در گذشته، به اندازه کافی خون دریافت نکرده باشد، لازم است برای بهبود کیفیت زندگی او، تعداد دفعات تزریق خون را افزایش دهند.
